A neurofibromatose é um conjunto de doenças genéticas em que as pessoas desenvolvem crescimentos anormais, chamados tumores, ao longo dos nervos em diferentes partes do corpo. Esses tumores geralmente não são cancerígenos, mas podem causar uma variedade de problemas de saúde, e os sintomas variam de pessoa para pessoa.
Existem três tipos principais de neurofibromatose: a Neurofibromatose tipo 1 (NF1), a Neurofibromatose tipo 2 (NF2) e a Schwannomatose (INI1). O que torna essas condições específicas é que são transmitidas geneticamente de pais para filhos de uma maneira específica. Mesmo que um dos pais tenha a condição, há uma chance de 50% de que cada filho herde a mesma condição. É importante procurar orientação médica se houver suspeita de neurofibromatose, pois o acompanhamento profissional é crucial para lidar com essa condição complexa.
Neurofibromatose Tipo 1
Causada por variantes patogênicas no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína que atua como supressor tumoral. Quando essa proteína está anormal, pode ocorrer proliferação celular desordenada.
Neurofibromatose Tipo 2
Causada por variantes patogênicas no gene NF2, localizado no cromossomo 22, que também codifica uma proteína que atua como supressor tumoral, estando presente principalmente nas células ao redor dos nervos (células de Schwann).
Schwannomatose
Causado por variantes patogênicas no gene SMARCB1 (também conhecido por INI1), localizado no cromossomo 22. Esse gene atua como supressor tumoral.
Na neurofibromatose tipo 1, a variante mais prevalente, a maioria dos pacientes exibe desde a infância manchas cutâneas conhecidas como “café com leite”. Além disso, é comum a presença de manchas nos olhos, denominadas “nódulos de Lisch”, localizadas na íris e não afetando a visão. Na fase adulta, muitos indivíduos com NF1 desenvolvem progressivamente neurofibromas, tumores benignos geralmente encontrados na pele ou logo abaixo dela. Esses tumores também podem surgir nos nervos próximos à medula espinhal.
Os sintomas são frequentemente leves, mas as complicações podem incluir: perda de audição, problemas de aprendizado, problemas cardiovasculares, perda de visão ou dor intensa. Há um risco aumentado para alguns tipos de câncer também. Embora a maioria das pessoas com neurofibromatose tipo 1 tenha inteligência normal, dificuldades de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ocorrem com frequência.
Na neurofibromatose 2, mais rara que o tipo 1, os tumores mais frequentemente se localizam no ouvido interno e no cérebro (schwannomas vestibulares e neuromas acústicos), especialmente em áreas relacionadas à audição. Seus sinais aparecem em geral na adolescência ou início da vida adulta, sendo mais comumente relacionados com: perda de audição, zumbido nos ouvidos e problemas de equilíbrio.
A Schwannomatose, o menos frequente dos 3 tipos, resulta de tumores (chamados de schwannomas) que são tumores do tecido que reveste os nervos, geralmente nos nervos periféricos e nervos espinhais. Afeta cerca de 1 em 70.000 pessoas em algum momento da sua vida. Podem ocorrer meningiomas (tipo de tumor cerebral benigno) e schwannoma vestibular unilateral (um tumor do ramo do equilíbrio do nervo acústico que inerva o ouvido interno).
O início dos sintomas ocorre, tipicamente, após os 30 anos de idade. A marca distintiva é a dor neuropática, que pode ocorrer quando o schwannoma se torna grande e pressiona o nervo ou o tecido ao redor. A intensidade e a frequência da dor variam significativamente entre os indivíduos. A dor pode ser intratável, incapacitante, e resultar numa diminuição da qualidade de vida. Outros sintomas incluem: dormência, formigamento e fraqueza devido a compressão do nervo ou da medula.
Os neurofibromas são tumores que se desenvolvem a partir das células do sistema nervoso periférico, que é a parte do sistema nervoso localizada fora do cérebro e da medula espinhal. Esses tumores são uma característica distintiva da neurofibromatose, uma condição genética que afeta o desenvolvimento e o crescimento das células nervosas.
Existem diferentes tipos de neurofibromas, sendo os principais:
Neurofibromas cutâneos:
Neurofibromas subcutâneos:
Neurofibromas plexiformes:
O tratamento dos neurofibromas depende da gravidade dos sintomas e das complicações associadas. Em alguns casos, a remoção cirúrgica pode ser necessária, mas nem sempre é possível, especialmente nos casos de neurofibromas plexiformes profundos.
A possibilidade do diagnóstico é levantada a partir da observação clínica dos sinais e sintomas.
É muito importante levar em conta a história familiar, pelo padrão autossômico dominante. Na análise da história familiar devem ser consideradas as possibilidades de penetrância incompleta (alguns indivíduos com o gene não têm manifestações clínicas) e de expressividade variável (alguns indivíduos afetados podem ter sinais e sintomas muito leves). Ainda, em casos esporádicos podem levar à ocorrência de mutações novas.
O diagnóstico é confirmado pela análise genético-molecular através de sequenciamento de gene único, painéis genéticos, exoma ou genoma e pela identificação de variantes patogênicas nos genes NF1, NF2 ou SMARCB1.
Não há tratamento específico para a neurofibromatose, mas a confirmação do diagnóstico permite o planejamento de um monitoramento para a detecção das complicações, e principalmente para o seu manejo precoce, minimizando o seu impacto. Isso pode incluir procedimentos cirúrgicos, por vezes delicados.
A conscientização da neurofibromatose é crucial para a identificação precoce e o manejo adequado dessa condição genética. Ao educar a comunidade sobre os sintomas e desafios enfrentados pelos portadores de neurofibromatose, podemos contribuir para diagnósticos mais rápidos, permitindo intervenções médicas e de suporte mais eficazes. Além disso, ao promover a conscientização, construímos uma rede de apoio emocional e prático para pacientes e suas famílias, enquanto desempenhamos um papel fundamental na redução do estigma associado à doença.
Essa conscientização não apenas impacta diretamente a vida dos afetados, mas também impulsiona a pesquisa e a busca por tratamentos mais avançados. O aumento do interesse público e apoio financeiro resultante da conscientização pode catalisar avanços científicos, levando a uma compreensão mais profunda da neurofibromatose e, eventualmente, a descobertas que beneficiarão não apenas os pacientes atuais, mas também as gerações futuras.
Comprometidos com a causa das pessoas com neurofibromatose realizaremos, em data ainda a definir, o NeuroFórum. Uma oportunidade para pacientes, profissionais da saúde e especialidades cientificas apresentarem e debaterem a jornada dos pacientes e promover a qualidade de vida que estes pacientes podem alcançar com o tratamento adequado.
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E nos ajude a garantir acesso a tratamentos, suporte personalizado e a possibilidade de contribuir para pesquisas que podem melhorar a vida de todos os que enfrentam essa doença.
