Treze milhões de brasileiros convivem hoje com doenças raras, de acordo com o Ministério da Saúde. Embora algumas dessas doenças tenham tratamentos específicos, a maioria dos medicamentos necessários tem um preço bastante elevado e não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Isso quando os médicos conseguem chegar a um diagnóstico eficaz e então determinar um tratamento.

Conforme a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, o que equivale a 1,3 para cada 2 mil indivíduos. Hoje, há entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras identificadas, e 30% dos pacientes com essas condições morrem antes de completar 5 anos. Dessas, 75% ocorrem em crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças surgem devido a infecções bacterianas, causas virais, alérgicas, ambientais ou são de natureza degenerativa e proliferativa.

Entre muitas questões, a obtenção de tratamento e terapia adequados é um obstáculo constante para esses pacientes. As doenças raras frequentemente mimetizam doenças comuns, complicando o diagnóstico e causando considerável sofrimento clínico e psicossocial tanto aos pacientes quanto às suas famílias.

Especialistas esclarecem que essas doenças são crônicas, podendo ser progressivas, incapacitantes e até fatais, afetando drasticamente a qualidade de vida. Logo, pacientes que convivem com essas comorbidades não devem ter a mesma atenção que pacientes que sofrem de outros males, digamos, mais convencionais.
A falta de informação é outra questão crítica. Segundo a pesquisa Doenças Raras no Brasil – Diagnóstico, causas e tratamento sob a ótica da população, realizada pelo Ibope Inteligência, quase um terço dos entrevistados (28%) não tem conhecimento sobre o tema, e um em cada cinco erroneamente acredita que nenhum tratamento disponível no Brasil é oferecido pelo SUS.

Por esses motivos, os pacientes com doenças raras possuem direitos específicos. Como auxílio-doença, aposentadoria por invalidez, saque do FGTS, PIS/Pasep, tratamento médico integral gratuito e isenção de diversos impostos (Imposto de Renda, IPVA, ICMS, IPI e IOF) na compra de veículos adaptados.
Ainda neste contexto, quando uma demanda de uma pessoa que convive com doença rara não é atendida, essa pessoa pode recorrer à Justiça procurando por seus direitos. A urgência por maior conscientização e políticas públicas eficazes é evidente para melhorar a vida desses milhões de brasileiros.

É essencial que o poder público preste mais atenção às doenças raras e ofereça condições para que essas pessoas recebam diagnóstico e tratamento no tempo certo. Além disso, é necessário que essa população conheça e exerça seus direitos, mobilizando-se para que novas ações sejam implementadas.