A Acondroplasia é um tipo de displasia esquelética, uma condição que afeta os ossos e a cartilagem. Embora os efeitos mais visíveis estejam nos braços, nas pernas e na face, praticamente todos os ossos do corpo são afetados
O amplo impacto desta condição pode causar complicações sérias, progressivas e permanentes. Porém, apesar dessas complicações, a acondroplasia não impede que as pessoas tenham vidas felizes e plenas.
Quanto mais você souber, mais preparado estará para o futuro.
1 em cada 25.000 crianças nascem com acondroplasia, e há aproximadamente 250.000 pessoas com esta condição no mundo.
A maioria das crianças com acondroplasia (80%) nascem de pais de estatura mediana como resultado de uma alteração aleatória no gene (uma mutação) que faz com que ele não funcione de maneira apropriada.
Muitas vezes, a acondroplasia é diagnosticada antes do nascimento com base nas características físicas durante uma ultrassonografia. A radiologia (exame de imagem clínica) pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Em outros casos, ela não é diagnosticada até o nascimento.
Os ossos começam a crescer antes do nascimento (no útero) e continuam a crescer até a idade adulta. O processo acontece nas placas de crescimento dos ossos, nas quais o corpo produz a cartilagem que é posteriormente substituída pelo osso.
Os condrócitos (células na cartilagem) se alinham para formar um novo osso. Este processo é chamado ossificação endocondral e acontece em quase todos os ossos do corpo. Os receptores nos condrócitos controlam o processo enviando e recebendo sinais.2
Alguns sinais, como os sinais de receptores do NPRB (receptor do peptídeo natriurético tipo B), dizem aos ossos para crescerem. Outros, como os sinais dos receptores do FGFR3 (receptor tipo 3 do fator de crescimento de fibroblastos), dizem para os ossos reduzirem a velocidade de crescimento.
Os receptores FGFR3 são geralmente “ligados” apenas quando o corpo precisa parar de transformar a cartilagem em osso.
Na acondroplasia, uma alteração na estrutura do gene FGFR3 faz com que o corpo envie continuamente os sinais para reduzir a velocidade de crescimento ósseo. Uma vez que os receptores FGFR3 estão sempre “ligados”, os sinais para reduzir a velocidade de crescimento ósseo são mais fortes do que os sinais que dizem para os ossos crescerem (os quais se originam dos receptores NPRB).
Como resultado, os condrócitos têm dificuldade para se alinharem para formar um novo osso, comprometendo o crescimento ósseo.
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