Doença genética rara que afeta especialmente crianças, podendo provocar deformações e fraturas em algumas regiões do corpo além da perda prematura dos dentes de leite.
A Hipofosfatasia (HPP) é causada por mutações no gene ALPL, que é responsável por fornecer as instruções para a produção da enzima fosfatase alcalina tecidual (TNSALP). Essa enzima desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo do fosfato no organismo.
As mutações no gene ALPL resultam em uma deficiência ou ausência da atividade da fosfatase alcalina tecidual. Como consequência, ocorre um acúmulo de substratos anormais no organismo, prejudicando a mineralização óssea e o metabolismo do fosfato.
A deficiência de fosfatase alcalina tecidual interfere na mineralização (processo vital para o desenvolvimento e a manutenção da estrutura óssea saudável) correta dos ossos e dos dentes.
A HPP é uma doença de herança genética autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir uma cópia mutada do gene ALPL para que o indivíduo seja afetado. Se apenas um dos pais for portador da mutação, ele será considerado um portador assintomático.
Os sintomas da Hipofosfatasia (HPP) podem variar em gravidade, dependendo do tipo de HPP e da idade de início da doença. Aqui estão os principais sintomas associados à HPP:
Problemas ósseos e esqueléticos: A mineralização óssea inadequada leva a ossos frágeis e deformidades esqueléticas. Os sintomas podem incluir fraturas frequentes, raquitismo (amolecimento dos ossos), retardo no crescimento, ossos curtos e arqueados, deformidades dos membros, craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas) e hipotonia muscular (fraqueza muscular).
Complicações dentárias: Os dentes também podem ser afetados na HPP. Os sintomas dentários incluem dentes hipomineralizados (com esmalte fraco), perda prematura dos dentes decíduos (de leite), atraso na erupção dos dentes permanentes, cáries dentárias frequentes e periodontite.
Atraso no desenvolvimento motor: Crianças com HPP podem apresentar atraso no desenvolvimento motor devido à fraqueza muscular e à hipotonia. Isso pode resultar em dificuldade para sentar, engatinhar, andar e realizar outras atividades motoras.
Problemas respiratórios: A HPP grave pode levar a problemas respiratórios devido à hipoplasia do tórax (desenvolvimento insuficiente da caixa torácica), o que pode comprometer a função pulmonar e levar a dificuldades respiratórias.
Manifestações extras-esqueléticas: A HPP também pode causar manifestações extras-esqueléticas, incluindo distúrbios metabólicos, alterações neuromusculares, calcificações vasculares e renais, entre outros.
É importante observar que a gravidade e a combinação específica dos sintomas podem variar de acordo com o tipo de HPP e a idade de início da doença. É fundamental que o diagnóstico e o tratamento sejam conduzidos por profissionais de saúde especializados em genética e doenças metabólicas ósseas.
O tratamento da Hipofosfatasia (HPP) é voltado para o manejo dos sintomas e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Devido à complexidade da doença, o tratamento deve ser individualizado e coordenado por uma equipe multidisciplinar, incluindo médicos especializados em genética, endocrinologia, ortopedia, odontologia e outros profissionais de saúde.
Atualmente, não há uma cura definitiva para a HPP, mas existem abordagens terapêuticas que podem ajudar a controlar os sintomas e a minimizar as complicações. Alguns aspectos do tratamento incluem:
Cuidados ortopédicos: É importante monitorar e tratar as deformidades esqueléticas, fraturas e problemas de crescimento associados à HPP. Isso pode envolver o uso de dispositivos de suporte, como talas e órteses, para ajudar a manter a postura adequada, prevenir fraturas e melhorar a mobilidade.
Cuidados odontológicos: O manejo odontológico é essencial para cuidar dos problemas dentários causados pela HPP. Isso pode incluir tratamentos para fortalecer o esmalte dos dentes, como aplicação de flúor, além de cuidados regulares, como escovação e uso de fio dental, para prevenir cáries e infecções.
Abordagem nutricional: Uma dieta adequada pode desempenhar um papel importante no tratamento da HPP. Pode ser necessário suplementar a ingestão de cálcio, vitamina D e fosfato para melhorar a mineralização óssea. Um nutricionista especializado pode ajudar a elaborar um plano alimentar adequado às necessidades individuais do paciente.
Terapia com reposição enzimática: Recentemente, a terapia com reposição enzimática tem mostrado resultados promissores no tratamento da HPP. Ela envolve a administração de uma forma recombinante da enzima fosfatase alcalina tecidual para compensar a deficiência enzimática. Essa abordagem visa melhorar a mineralização óssea e diminuir os sintomas associados à doença.
É fundamental que os pacientes com HPP sejam acompanhados regularmente por profissionais de saúde especializados para monitorar a progressão da doença, ajustar o tratamento conforme necessário e fornecer suporte contínuo. A pesquisa e o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas estão em andamento, visando melhorar a compreensão e o tratamento da HPP.
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